당신의 아들이 클라인펠터 증후군 이라면?

 

 

 

즐겨보는 프로그램 애로 부부를 시청하는데 사연의 남자 주인공이 클라인펠터 증후군을 앓고 있었다. 방송에서는 보통의 남자와는 다른 신체구조와 불임, 성기능 장애 등의 증상이 표현되었다. 생소한 이름이기도 하고 내용을 계속 보다 보니 궁금해져서 찾아본 '클라인펠터 증후군' 

 

 

클라인펠터 증후군이란?

일반적으로 남성은 아버지로부터 22개 상염색체와 Y염색체를, 어머니로부터 22개의 상염색체와 X염색체를 물려받아 총 46개의 염색체를 가지고 태어난다. 그런데 X염색체의 분리 과정에서 이상이 생겨서 X염색체를 2개 이상 보유하는 경우를 말한다. Y염색체 하나에 X염색체 둘을 포함한 최소 47개 염색체를 물려받은 클라인펠터 증후군을 가진 남성은 지능, 생식, 신체발달 면에서 보통의 남성과는 다른 특징을 보인다. 

 

 

1942년 해리 클라인펠터가 최초로 발견

미국 매사추세츠의 의사 해리 클라인펠터 박사는 생물학적으로는 남성이지만 비슷한 또래의 보통의 남성과 비교 시 고환의 크기가 작고 유방이 여성처럼 큰 환자들을 발견했다. 이후 1959년 영국의 연구자 페트리샤 제이콥스와 존 스트롱이 클라인펠터 증후군을 보이는 환자들의 핵형을 관찰해 이들이 47개의 염색체, XXY 구조의 X염색체 하나를 더 가지고 있다는 것을 밝혀 냈다. 클라인펠터 증후군은 남자 1,000명당 1명꼴로 다운증후군 보다 많이 발생한다고 한다. 남성 성선기능 저하증의 가장 큰 원인이기도 하다.

 

 

 

클라인펠터 증후군의 증상

• 이 증상은 2차 성징전에는 눈치채기가 어렵고 그 이후에 신체적인 변화로 나타난다. 대부분의 남성보다 키가 크고, 상체에 비해 하체가 긴 편이다.
• 남성호르몬인 테스토스테론이 적게 분비되어 남근이 작고, 체모도 거의 없으며, 고환도 작은 편이다. 이로 인해 대부분 불임이다.
• 유방이 비대해져 여성형 유방을 갖는다. 이는 남성 유방암의 50배의 확률이 나타난다.
• 복부 및 엉덩이에 지방이 쌓이기 쉬워 비만이 될 수 있다. 당뇨병이나 갑상선 이상 증세를 보이기도 한다.
• 신체적, 인지적 발달이 늦어 예민하고 내성적인 성격이 되기 쉽다. 이는 경미한 정신지체, 우울증, 정신병, 성도착 등의 기타 다양한 정신적 문제를 겪을 수도 있다.

 

 

클라인펠터 증후군 치료방법

클라인펠터 증후군은 유전자 이상에 의한 질환으로 직접적인 치료는 불가능하다. 이들은 테스토스테론의 분비가 부족하기 때문에 정기적으로 호르몬을 주입하는 치료를 받는다. 남성의 근육을 발달시키고 체모를 나게 할 수 있으며 신체 문제로 인한 우울감에서 벗어나 자신감을 높여줄 수 있다. 이에 더불어 정기적으로 갑상선 기능, 성선 기능, 골다공증에 대한 검사도 필요할 뿐만 아니라 원만한 사회생활을 위한 심리치료도 권장된다. 일부 환자들은 여성형 유방 증상을 치료하기 위해 수술적인 방법도 선택한다.